保健》「卡波西樣淋巴管瘤」全球不到百例 北榮救病童

　詹小弟4歲時跌倒住院，意外發現雙側肋膜積液，皮膚疑似有血管瘤，但治療多年未改善，呼吸困難反而加重，轉到台北榮民總醫院求診，確診為罕見的「卡波西樣淋巴管瘤」，全球僅不到100例。如今10歲的他已恢復健康活力，正常上學、打籃球都沒有問題。看著他蹦蹦跳跳的樣子，爸爸不禁苦笑，「有點活潑過頭了！」

　詹小弟在產前超音波即被發現有肋膜積液，出生後接受引流，且皮膚上有特殊病灶。4歲時發現雙側肋膜積液仍在，再度引流，皮膚切片疑似血管瘤，持續服用藥物2年，但肋膜積液逐漸變多，脾臟囊腫、皮膚病灶擴大，呼吸情況也逐漸惡化。

　後來詹小弟輾轉至台北榮總求診，除了血栓指數異常外，北榮兒童血液腫瘤科主任顏秀如查看MRI影像發現胸部一片白，且肺部積水抽出來是乳糜狀血樣，脾臟影像有小水泡，骨頭有被破壞的痕跡，脊椎有多處蝕骨性病灶，後續確認有特殊的基因突變，確診為卡波西樣淋巴管瘤。

　顏秀如說，卡波西樣淋巴管瘤是自體細胞突變導致淋巴內皮細胞異常增生，雖是良性，但疾病進展很有侵襲性，100％會表現在縱膈腔，導致心跳快、呼吸喘，高達80％會影響肺內、肋膜，出現胸腔腫塊、肋膜積液或出血，導致運動不耐，約半數患者會出現脾臟腫大、骨質疏鬆、血小板低下、皮膚病灶。

　卡波西樣淋巴管瘤是非常新的疾病，2014年首度被定義，目前全球不到100例。顏秀如說，由於個案數極少、症狀表現複雜，病人可能在不同科不斷求診，一直沒找出原因。

　顏秀如指出，如果沒有正確診斷治療，卡波西樣淋巴管瘤的五年存活率僅51％，整體存活率只有34％，大多因為心肺衰竭而過世。治療需要多管齊下，綜合使用標靶藥物mTOR抑制劑、MEK抑制劑、類固醇、化學藥物，若出現骨鬆則需使用雙磷酸鹽。